(一)病史
詢問患者年齡和機體發育過程，詢問家族成員有無性發育延遲。了解患者有無內分泌系統的疾病史、顱腦外傷手術史以及性腺在青春期是否有感染史或受過放射線照射等情況。
(二)癥狀與體征
1.首先觀察、測試患者智力程度和精神狀況，檢查患者的身體發育、四肢與軀干的比例，五官的位置。注意檢查患者的第二性征的發育、特別是女性乳房不發育，男性出現乳房發育等。
2.檢查外生殖器的發育情況：男性的陰莖大小、星九的大小，質地，女性的大小陰唇的發育是否正常。
(三)實驗室檢查
1、激素水平的測定：包括血漿睪酮、雌二醇、黃體激素、促濾泡激素;尿17一酮類固醇。
2.X線檢查，頭顱CTX線照像，檢查下丘腦、垂體所處的蝶鞍區有無腫瘤發生。全身X線透視，四肢長骨X線平片檢骨骺融合情況。
3.染色體檢查：檢查性染色質及染色體組型。
(一)性幼稚一色素視網膜一多指(趾)畸形綜合征
該病為隱性遺傳性疾病，因下丘腦發育缺陷，促性腺激素釋放激素缺乏影響促性腺激素的產生，導致性腺不發育。同時伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表現有肥胖、性幼稚、智力低下，色素性視網膜炎、多指(趾)，先天性心臟病等，但上述癥狀不一定全部出現。
(二)性幼稚一失嗅綜合征
該病也是一種遺傳病，主要表現為性幼稚。嗅覺減退或消失。由于遺傳因素致使下丘腦、垂體與嗅腦區發育缺陷。
(三)肥胖生殖無能綜合征
本病發病率極低，應慎重診斷?；颊咴谇啻喊l育之前，可因垂體或其周圍腫瘤@顱咽管瘤、嫌色細胞瘤等)破壞垂體，侵犯下丘腦，影響其正常結構和功能。下丘腦的損害不僅促性腺激素釋放激素缺乏，還可引起肥胖，垂體促性腺激素的缺乏直接影響了性腺發育，臨床主要表現為中度肥胖。性幼稚、發育緩慢，同時還可出現下丘腦病變的其他癥狀如視力障礙，嗜睡，多尿等。
(四)生長激素缺乏性殊儒癥
患者生長延遲，身材低矮、骨齡幼稚，多數患者在幼兒時開始就診，發病原因不清，有少數病例可因腫瘤、或慢性血吸蟲病損害垂體、影響生長激素和促性腺激素的分泌。待患者成長到青春期，可出現性腺發育不全，無第二性征，男性外生殖器小似嬰兒狀、率九細小如黃豆。女性乳房不發育，無月經，外陰無陰毛或陰毛稀少。
(五)單一性促性腺激素缺乏
患者表現外生殖器不發育、無第二性征，除單一性促性腺激素缺乏或明顯降低外，其他內分泌功能正常，身高同一般人相同，往往有家族史。早期診斷該病時，一定要與正常人青春期延遲相鑒別，當兩者確難診斷時，可采用絨毛膜促性腺激素進行試驗性治療，青春期延遲者可見明顯的性發育，停藥后性發育可繼續進行;而單一性促性腺激素缺乏者，一旦停藥，則性發育停止。
(六)原發性性腺發育不良
患者有明顯的性腺發育不全的癥狀，血漿促性腺激素水平高于正常，性激素(睪酮、雌二醇)水平明顯降低。則患者病變發生在性腺，稱為原發性性腺發育不良。原發性性腺發育不良又有先天和后天性之分。先天性性腺發育不良多因性染色體異常所致;后天性性腺發育不良則因為患者在青春期前，性腺受到炎癥、創傷、手術切除或射線照射而致性器官發育不全。
1.Turnr綜合征 患者身材矮小、智力低下，短頸、頸踐、肘外翻、盾狀胸、無第二性征、女性則有原發性閉經，男性可具有男性外生殖器，但睪丸發育不良。同時可伴有其他先天性畸形，如先天性。D臟病等。染色體檢查，男性的核型為45，XO/46，XY或其他嵌合體;女性的染色體核型主要為45XO，此外還有XO/XY與XO/XXX嵌合型、XXqi型、XO/XXqi嵌合型、XXp-或XXq-型。
2.Klinefelter綜合征 亦為性染色體異常，表現X多體Y單體,X染色體越多，則病變越嚴重。最常見為47，XXY型，還有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等幾種嵌合型。因多余的X染色體的基因主要決定了睪九曲細精管畸變，所以該病又稱為細精管發育障礙癥。患者表現須毛、陰毛稀少或缺如，陰莖、睪丸小。無精、少精，可同時伴有男性乳房發育，智力差等癥狀。
XX男性綜合征：患者性染色體雖為XX型。但性別表現為男性，可是因為有一小部分Y染色體轉移至X染色體上或為隱蔽的嵌合體。臨床表現身材矮小、第二性征發育不良、小陰莖、睪丸，無精及不育。
3.Sertoli細胞僅存綜合征(Sertoli-cell-onlysyndrome)患者睪丸內曲細精管的生精上皮細胞缺如，僅富有支持細胞矚ertoli細胞人因而患者無精子，常因不育就診。除無生育能力外，患者身體發育、生殖器官檢查、性激素水平都與正常人無差別。在考慮本病時應除外感染，外傷、放射損傷等因素引起的不育癥。
促進性發育有以下方法：
(1)要有充足的膳食鈣：青春期是第二次生長發育高峰，身高的增長主要是長骨的生長，骨骼的發育要有充足的鈣質。青春期每日要從膳食中攝入鈣元素1200毫克，比其他年齡組都要高。鈣的最好食物來源是奶、奶制品和蝦皮，因此，每日膳食不可缺少奶類。
(2)供給充足的蛋白質、能量和各種營養素：因為中學期間課程多，時間安排也緊，學生用腦強度大;中學生活潑好動，這些都要消耗大量的熱能，同時還要滿足生長發育的需要。因此要供給營養豐富的平衡膳食。
(3)青春期需補充鐵：青春期女性開始來月經，鐵的丟失多，膳食中要注意補充富含血紅素鐵的食物，如瘦肉、肝臟、血豆腐等，同時還要吃些含維生素C多的新鮮水果和菜，以促進鐵的吸收。
(4)微量元素鋅可促進性發育和體格發育：青春期每日鋅的攝入量為15毫克，較其他年齡的兒童多5毫克。含鋅多的食物有海產品、瘦肉、堅果等。
